Carnitine plasmatique en cas de suspicion d'erreur innée du métabolisme

La L-carnitine est un nutriment important pour le métabolisme énergétique. Elle participe au transport des acides gras à longue chaîne à travers la membrane mitochondriale pour générer de l'énergie et maintenir une concentration appropriée de coenzyme A libre. L'homéostasie de la L-carnitine est maintenue par l'apport de sources alimentaires, la biosynthèse, le transport vers les tissus et une réabsorption rénale efficace. Seuls le cerveau, le foie et les reins sont capables d'effectuer la biosynthèse complète de la L-carnitine et seuls le foie et les reins sont responsables de l'approvisionnement des tissus. Des altérations du métabolisme de la L-carnitine peuvent survenir en raison de causes héréditaires ou à la suite de diverses conditions médicales acquises. Une méthodologie rapide, simple et peu coûteuse a été étudiée pour dépister une carence en L-carnitine plasmatique chez les patients atteints de diverses maladies ou pour surveiller les patients sous supplémentation.